"따라라~라라~" TV에서 방영되는 인간극장에 이런 음악이 깔리는 건 뭔가 극적인 일을 예고하기 위해서다. 어딘가 우리와 다른 얼굴을 가진 아이들이 눈물겨운 모습을 연출하고 TV화면에는 "~~증후군"이란 글씨가 적혀 있다.
유전질환은 유전자(gene) 또는 염색체(chromosome)의 수나 구조적 이상에 의해 발생하는 임상 질환을 총칭한다. 대부분 수천 명에서 수백만 명 중 한 명 꼴로 발생하는 드문 질환이다. 알려진 것처럼 모든 질환이 부모로부터 유전되는 것은 아니고, 배아시기에 새롭게 변이를 일으킨 유전자에 의해 발생되기도 한다. 그 중 단일유전자 돌연변이로 유전자의 산물인 단백질의 변화에 의해 초래되는 질환을 유전성 대사질환(inborn errors of metabolism)이라 한다.
잘못된 유전정보에 의해 만들어진 단백질로 인해 그 단백질이 필요한 효소, 수용체, 수송 단백, 세포막, 구조 단백질 등 우리 몸의 여러 구성 요소에 이상을 초래하게 되며 신경계, 면역계, 골격계, 피부, 심장, 간, 눈 등의 거의 대부분의 장기에 이상을 초래한다. 따라서 투박한 외모와 낮은 지능, 빈번한 감염으로 인한 입원, 백내장, 녹내장, 지능장애, 저신장, 다발 골절, 심부전, 경련 등 각 유전자 단백의 발현 이상에 따라 다양한 모습으로 나타난다. 어떤 경우에는 평생 모르고 지나갈 수도, 어떤 경우에는 원인을 모른 채 불치병, 괴질, 꾀병 등으로 오인 받고 힘들어 하는 모습을 보이기도 한다.
과학과 의학의 발달로 많은 유전성 대사질환의 원인이 밝혀지고 있다. 파브리병, 고셔병, 뮤코다당증, 폼페병 등은 현재 결핍 효소가 개발되어 치료가 이뤄지고 있다. 윌슨병, 당원병, 효소회로계 대사이상 병 등은 간이식과 같은 장기 이식으로 치료 하고 있고, 다른 단백질, 유기산, 탄수화물 대사 이상 질환 등은 제한 식사 요법, 결손 물질 보충 식사 요법으로 치료한다. 기타 여러 질환 들이 적절하게 조효소 치료를 통해 질병을 조절 받고 있다. 최근에는 보다 근본적인 치료로 작은 분자들(small molecules)을 이용해 변형 단백질을 복원시키는 치료가 일부 시행 중이며, 직접적인 유전자 치료도 연구되고 있다.
유전성 대사질환은 무엇보다 조기 의심, 조기 진단, 조기 치료가 가장 중요하다. 또한 적절한 유전상담이나 가족상담, 사회적 지원도 필요하다. 물론 모든 유전성 희귀질환이 한 순간에 뚝딱 해결되는 것은 아니지만, 조만간 TV인간극장 주인공 자리에서 멀어지는 날이 곧 올 것이다. 아니, 이미 성큼 다가와 있다.