요즘 들어 암 가족력을 가진 여성 환자들의 문의가 눈에 띄게 늘었다. 이른바 ‘안젤리나 졸리 효과’다. 유전자 검사를 꼭 받아야 하는지, 혹은 졸리처럼 유방수술을 받아야 하는지를 묻는 질문이 대부분이었다.

국내의 경우 한해 약 1만 6000여명의 새로운 유방암 환자가 발생하며, 이 중 약 7% 정도가 유전적인 요인에 의해 발생한 유전성 유방암 환자다. 즉 가족 중 유방암 및 난소암의 병력이 있을 경우 본인의 유방암 발생 확률도 높아진다.

유전적 유방암의 약 70~80%는 염색체에 존재하는 BRCA1 혹은 BRCA2 유전자의 돌연변이 때문에 발생한다. BRCA1, BRCA2 유전자의 돌연변이가 있을 경우 유방암에 걸릴 확률이 60~80%에 달하며, 발병시기가 빠르고 양쪽 유방암이 발생할 확률이 높다. 난소암의 발병 확률도 20~30% 높아진다.

안젤리나 졸리처럼 BRCA1, BRCA2 돌연변이가 있지만 아직 유방암과 난소암이 발병하지 않았다면 어떻게 유방암의 발생을 막거나 줄일 수 있을까? 지금까지 알려진 방법은 크게 3가지 정도로 요약할 수 있다.

첫째는 BRCA 돌연변이가 있는 여성은 일반 여성의 검진 스케줄에 비해 더 많은 검사를, 더 젊은 연령에서 더 자주 받아야 한다. 유방암 발생 감시를 위해 18세부터 유방 자가 검진을, 25세부터 6개월 간격으로 의사에 의한 임상검진을, 25세부터 매년 1회 유방촬영 및 MRI 검사를 권하고 있다. 또한 난소암 발생 감시를 위해 35세부터 암표지자 검사(CA 125)와 질 초음파검사를 6개월 간격으로 시행 받는 게 좋다.

둘째는 타목시펜이라는 항 호르몬제를 복용하는 방법이다. 타목시펜은 유방암의 고위험군에서 유방암 위험을 약 50% 감소시키는 것으로 알려져 있으나 아직 BRCA1과 관련된 유방암 예방효과에 대해선 확실히 결론이 내려지지 않은 상황이다.

세 번째 방법이 바로 졸리가 선택한 예방적 유방절제술이다. 예방적 수술은 되돌릴 수 없는 시술이긴 하지만 가장 적극적인 예방법이고 가장 효과적인 방법이다. 정상유방을 예방적으로 절제하는 것으로 유방암을 90% 예방하며, 난소절제술과 병행할 경우 95% 이상 암을 예방할 수 있다. 또한 난소절제술만 시행하는 경우에도 유방암을 약 50%, 난소암을 95%정도 예방 할 수 있어 유방절제술 대신 난소절제술을 시행하는 경우도 있다.

예방적 수술은 미래의 질병 예방을 위한 수술이므로 수술 전 유전성 유방암에 대한 정확한 이해를 바탕으로 수술의 득과 실에 대한 충분한 검토 후에 결정을 내리는 것이 바람직하다.

한편 강보험심사평가원은 BRCA1, BRCA2 유전자 돌연변이 검사를 다음과 같은 범위 내에서 보험 인정하고 있다. ▲유방암 혹은 난소암이 진단되고 환자의 가족 및 친척에서 1명 이상 유방암 혹은 난소암이 있는 경우 ▲환자 본인에게 유방암, 난소암이 동시에 발병한 경우 ▲40세 이전에 진단된 유방암 ▲양측성 유방암 ▲유방암을 포함한 다장기암 ▲남성 유방암 ▲상피성 난소암. 의료계에서는 이 기준을 고위험군으로 부른다.